Nanismul Esential - o boala ciudata si rara

pinterest
 
Nanismul Esential - o boala ciudata si rara
Sunt peste 200 de tipuri diferite de nanism, fiecare implicand tulburari ale cresterii osoase, rezultand intr-o statura scunda (un adult nu creste mai inalt de 1.4 m).

Nanismul esential este o grupa de tulburari in care cresterea este proportionala dar sever intarziata, incepand inca din uter.
Cei care sufera de aceasta boala sunt printre cei mai mici oameni din lume.

Tulburarile nanismului esential include:

Sindromul Russel-Silver
Sindromul Seckel
Sindromul Meier-Gorlin
Nanism esential Majewski osteodisplastic (MOPD) Tiputire I/III si Tip II

Din moment ce aceste conditii sunt rare, este dificil de aflat cat de des apar. Se estimeaza ca aproximativ 100 de indivizi in lume au fost diagnosticati cu MOPD Tip II. Sunt afectati atat barbatii cat si femeile indiferent de etnie. Unele familii au mai mult de un copil cu MOPD Tip II ceea ce sugereaza ca boala este mostenita intr-un pattern recesiv autosomal.

Simptome

Primul simptom al nanismului esential este incapacitatea fetusului de a creste normal in uter, o afectiune numita retardare a cresterii intrauterine (IUGR). La nastere, copilul cu nanism esential este foarte mic, de obicei cantarind mai putin de 1.4 kg si are mai putin de 40 cm lungime. Adesea, copilul se naste prematur la aproximativ 35 de saptamani. Este complet format si proportional dar foarte mic.
Nanismul Esential - o boala ciudata si rara

Dupa nastere, copilul creste foarte incet, si ramane cu mult in urma copiilor de varsta lui, in inaltime si greutate. Copilul dezvolta:

Schimbare in proportiile corpului - capul creste mai incet decat restul corpului (microencefalie) iar oasele bratelor si ale picioarelor se scurteaza.
Articulatii slabe cu dizlocari ocazionale si subluxatia genunchilor, umerilor sau a soldurilor.
Caracteristici faciale asociate sindromului particular; in MOPD II, nas si ochi proeminenti, dinti anormal de mici sau lipsa, si o voce inalta pitigaiata.
Probleme ale coloanei precum curbarea ( scolioza ).

Diagnostic

Din moment ce nanismul esential este foarte rar, diagnosticarea gresita este comuna. Deoarece copii cu nanism esential nu cresc precum ceilalti copii, proasta nutritie, o tulburare metabolica, sau o tuburare gigestiva ar putea fi un diagnostic initial. Un diagnostic corect poate sa nu fie dat pana tarziu, cand copilul a rescut in varsta si devine evident ca are nanism sever, sau pana ce alte cauze pentru statura mica au fost excluse. Razele X asupra oaselor vor arata caracteristici ale nanismului esential, precum subtierea oaselor si largirea capetelor oaselor lungi.

Tratament

Cauzele nanismului esential nu sunt cunoscute inca, si inca nu exista tratamente eficiente pentru incurajarea ritmului de crestere la un copil afectat. Cresterea anormala nu este cauzata de o deficienta a hormonului cresterii precum in nanismul hipopituitar, de aceea administrarea de hormoni pentru crestere nu da rezultate asupra indivizilor cu nanism esential.

Ingrijirea medicala se concentreaza asupra tratarii problemelor care se pot dezvolta, precum dificultatea de a hrani copilul, tulburari de vedere, scolioza si dislocari ale articulatiilor.

Articole recomandate

Cum iti scazi tensiunea in doar 5 minute fara niciun medicament. E aproape un miracol! Cum iti scazi tensiunea in doar 5 minute fara niciun medicament. E aproape un miracol!
Tensiunea arteriala crescuta poate duce la boli coronariene, insuficienta cardiaca, accident vascular cerebral, insuficienta renala si alte afectiuni medicale foarte grave. Medicina a evoluat si au aparut o multime de medicamente menita sa reduca tensiunea, insa tot medicina alternativa pare
Nu vei mai arunca niciodata samburii de pepene dupa ce vei afla asta! Nu vei mai arunca niciodata samburii de pepene dupa ce vei afla asta!
Semintele de pepene sunt vazute, de obicei, ca pe o pacoste in calea savurarii acestui fruct delicios si revigorant. Cu toate acestea, ele au un numar surprinzator de mare de beneficii pentru sanatate. Ne-am obisnuit sa aruncam semintele de pepene rosu. Nimic mai gresit, sustin medicii. Ele contin
Amesteca aceste 3 ingrediente si nu mai trebuie sa te temi vreodata de cancer Amesteca aceste 3 ingrediente si nu mai trebuie sa te temi vreodata de cancer
Cancerul este o maladie periculoasa, care distruge vieti mai ales atunci cand nu este descoperita la timp. Chimioterapia, care este utilizata ca solutie impotriva cancerului, se stie ca are multe efecte secundare. Asadar, tratamentele naturiste par a fi solutia cea mai sigura.Nimeni nu vrea nici
Dieta cu lamai. Cum slabesti sanatos 10 kilograme in nici trei saptamani Dieta cu lamai. Cum slabesti sanatos 10 kilograme in nici trei saptamani
Numaratoarea inversa pentru petrecerile de Sarbatori a inceput si cel mai probabil iti faci griji pentru felul in care vei arata in tinutele pe care ti-ai propus sa le porti. Nu-i nimic. Chiar daca iti vine greu sa crezi, mai este timp suficient sa dai jos niste kilograme buna. 10 chiar, daca alegi
Tu stii sa te speli corect in zona intima: 5 reguli pe care femeile trebuie sa le stie despre ingrijirea vaginului! Tu stii sa te speli corect in zona intima: 5 reguli pe care femeile trebuie sa le stie despre ingrijirea vaginului!
Igiena intima este foarte importanta. Desi ai crede ca stii totul despre cum sa te speli corect, exista cateva reguli stricte din partea specialistilor. Nu este indicat nici sa te speli prea des in zona intima, dar nici sa o neglijezi complet. Iata mai jos cateva sfaturi importante, care
A turnat apa clocotita peste merele din supermarket. Ce s-a intamplat e incredibil A turnat apa clocotita peste merele din supermarket. Ce s-a intamplat e incredibil
Inainte de a mai manca un mar ar fi bine sa urmaresti videoclipul de mai jos. Vei intelege cat de important este sa il speli foarte bine sau sa il cureti de coaja. Probabil nu stiai ca cele mai multe mere pe care le gasesti in magazine sau chiar in pietele agroalimentare sunt stropite cu ceara.
Retete de suc pentru inima
diete-sanatoase.ro
Citeste despre

Acest site foloseste Cookies. Prin navigarea pe acest site, va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor.
Mai multe detalii despre Cookies!

»