Skip to article

Singurul laser PGD din Romania care poate depista hemofilia si sindromul Dow n

Singurul laser PGD din Romania care poate depista hemofilia si sindromul Dow n
Hemofilia si sindromul Down sunt boli genetice care constau in mostenirea unor factori de coagulare anormali, respectiv in diviziunea celulara anormala.

Cu ajutorul laserului PGD, aceste anomalii genetice pot fi depistate de timpuriu, inaintea inseminarii in vitro, si astfel viitorii parinti vor fi informati in privinta embrionilor cu probleme genetice.

Metoda este disponibila si in Romania, in cadrul clinicii Fertilia.

Ce este hemofilia

Hemofilia este o boala cronica, transmisa genetic ce afecteaza coagularea sangelui. Este o afectiune rara, frecventa ei in populatie se situeaza in jur de 100/ 1 milion de locuitori. Caracteristic pentru aceasta boala este faptul ca afecteaza de o maniera simptomatica doar pe cei de sex masculin; rareori (sub 30-40% din cazuri) pot aparea sangerari excesive la femeile purtatoare sau conductoare.

Exista doua tipuri majore de hemofilie:

hemofilia A - cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A

hemofilia B (boala Christmas) - cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.

Riscul de a se produce o hemoragie la pacientii cu hemofilie si gravitatea acesteia depinde de cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange. Dupa cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange hemofilia se clasifica in:

forma severa- in sange exista sub 1 % din cantitatea normala de factor de coagulare

forma medie- in sange este prezenta intre 1-4% din cantitatea de factor normala

forma usoara- pacientul are 5-30% din cantitatea normala de factor de coagulare ce caracterizeaza o persoana sanatoasa.

Ce este sindromul Down

Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte.

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei.

Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.

Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down, simptomele fiecarui copil variind ca numar si severitate. Printre cele mai frecvente simptome se numara dificultatile de mers si limitarea miscarilor gatului. Factorii care determina celulele sa se divida anormal nu sunt inca cunoscuti.

In ce consta analiza cu laser PGD (Preimplantation genetic diagnosis)

PGD este o modalitate prin care cuplurile pot afla si preveni o sarcina afectata de o dereglare genetica sau cromozomala. Aceasta testare genetica face parte din procesul de fertilizare in vitro, etapa in care embrionul este analizat in scopul identificarii neregularitatior genetice.

Cand embrionul se afla in a treia zi de dezvoltare, o celula sau doua din cele ce il formeaza poate fi indepartata fara a afecta in niciun fel embrionul , acesta funtionand in continuare ca si cum acea blastula nici n-ar fi fost indepartata. Blastula va fi supusa unor teste si analize genetice pentru a afla compozitia cromozomala a embrionului si daca acesta este sau nu purtator al unei mutatii genetice.

"Analiza cu laserul PGD permite depistarea unei dereglari genetice la fat si evitarea nasterii unui copil bolnav genetic. Acest instrument nu trebuie privit insa ca o modalitate de a manipula trasaturile si caracteristicile fatului, lucru imposibil de controlat de altfel, ci ca o metoda extrem de utila pentru cuplurile care apeleaza la reproducerea umana asistata de a aduce pe lume un copil sanatos.", a explicat Dr. Ruxandra Dumitrescu, medic primar in obstetrica-ginecologie specializat in tratamentul infertilitatii, din cadrul clinicii Fertilia.

Articole recomandate

Cadouri pentru pasionatii de puzzle-uri Cadouri pentru pasionatii de puzzle-uri
Copiii prefera puzzle-uri cu eroii favoriti. Jocurile de tip puzzle au multiple beneficii, atat pentru copii, cat si pentru adulti. Ele stimuleaza creierul, testeaza inventivitatea, avand un rol important in dezvoltarea inteligentei. Pe copii, acestea ii invata sa caute singuri cele mai bune
Legea alaptatului in public a fost aprobata. Ce amenzi risca persoanele care discrimineaza mamele Legea alaptatului in public a fost aprobata. Ce amenzi risca persoanele care discrimineaza mamele
Legea alaptatului in public a fost aprobata, joi de Camera Deputaţillor. Orice persoana care va discrimina o mama care alapteaza in public va fi sanctionata.  Proiectul de lege privind alăptarea în spaţiile publice a fost adoptat cu 279 de voturi "pentru"şi o
Cum sa cresti o fiica indrazneata si curajoasa Cum sa cresti o fiica indrazneata si curajoasa
Intr-o societate in care fetele si baietii sunt crescuti diferit de catre parinti, asteptarile si presiunile apar, in mod special, in viata fetelor, inca de la o varsta frageda. Pentru a creste fete cu personalitate puternica si sigure pe ele, parintii trebuie sa realizeze cat este de important sa
Jucariile pentru copii, la granita dintre joaca si pericol. Tu cum alegi jucarii sigure pentru cel mic? Jucariile pentru copii, la granita dintre joaca si pericol. Tu cum alegi jucarii sigure pentru cel mic?
Jucăriile pentru copii reprezintă o industrie imensă. În prag de 1 iunie, vârful vânzărilor în industria de jucării, ne oprim pentru câteva momente pentru a analiza calitatea acestora și nu doar diversitatea. Colorate, în forme creative
Top carti preferate de copii: de la sah la notiuni despre corp si povesti cu emotii Top carti preferate de copii: de la sah la notiuni despre corp si povesti cu emotii
66% dintre parintii care au raspuns la un sondaj al Editurii Didactica Publishing House au precizat ca printre activitatile facute acasa cu copiii se numara cititul. De altfel, aceleasi date arata ca 93% dintre parinti achizitioneaza carti, jocuri si materiale educationale alternative pentru a-i