Skip to article

Albinismul

Albinismul
Acest termen regrupeaza un ansamblu de boli genetice caracterizate prin depigmentarea ochilor, pielii, parului si unghiilor.

Tipuri de albinism

Albinismul, de origine genetica, se imparte in doua mari categorii:

albinism oculo-cutanat: reprezinta un ansamblu de boli genetice (10 forme diferite) in care exista o anomalie a sintezei de melanina care se manifesta fie la nivelul pielii, fie la nivelul ochilor, fie la ambele.

albinism ocular: aceasta forma de albinism se caracterizeaza prin nistagmus (miscari oscilatorii involuntare si sacadate ale globului ocular) congenital, depigmentarea irisului si a retinei si diminuarea acuitatii vizuale, adesea insotite de strabism. Persoanele afectate de acest tip de albinism sunt fotofobe, adica nu suporta lumina si trebuie sa o evite in permanenta.

Care sunt cauzele?

Ereditatea: Toate formele de albinism sunt genetice. Albinismul oculo-cutanat, in oricare forma ar fi el, se transmite in mod autozomal recesiv, adica boala se transmite atat la fete, cat si la baieti, dar nu se manifesta decat daca ambii parinti sunt purtatori ai genei ce a suferit mutatie. Parintii sunt numiti "purtatori sanatosi", deoarece ei poseda gena cu mutatie, dar la ei nu se manifesta. Doi purtatori sanatosi care fac un copil au o sansa din patru sa aiba un copil bolnav, iar riscurile sunt aceleasi la fiecare sarcina.

Forma cea mai raspandita de albinism ocular se transmite si ea tot pe cale recesiva, numai ca anomalia genetica se afla pe cromozomul sexual X, pe care femeile il poseda in dublu exemplar. In aceste cazuri, mama este purtatoarea sanatoasa a genei bolnave si are o sansa din doua sa aiba un copil bolnav.

Albinismul

Depigmentarea: la albinisti, numarul total de melanocite (celule responsabile de pigmentare) este normal. Anomalia apare la enzima indispensabila pentru producerea melaninei, tirozinaza. Absenta melaninei din melanocite duce la caracteristicile albinosilor.

Care sunt simptomele?

Persoanele afectate de albinism oculo-cutanat au:

parul alb sau blond foarte deschis
irisul ochilor gri sau bleu
pupila cu reflectii rosiatice mai mult sau mai putin vizibile
pielea foarte deschisa

Bolnavii vad foarte prost la departare, dar vederea lor este corectata de ochelari.

Complicatii posibile

In mod normal, melanina joaca un rol protector fata de razele UV solare. In absenta acestui pigment, pielea este mult mai sensibila la soare. Consecintele expunerilor repetate la soare pot merge pana la cancer de piele. Si ochii trebuie protejati de lumina solara. Albinosii trebuie sa se protejeze in mod constant de soare.

Articole recomandate

Treci natural peste sindromul premenstrual Treci natural peste sindromul premenstrual
Se estimează că 3 din 4 femei sunt afectate de o anumită formă a sindromului premenstrual la fiecare menstruație. Practic, fiecare femeie prezintă cel puțin un simptom al sindromului premenstrual în decursul vieții, iar vârful de incidență
Cat timp sunt contagiosi bolnavii de COVID Cat timp sunt contagiosi bolnavii de COVID
Persoanele care se infecteaza cu coronavirus sunt contagioase timp de 9 zile de la aparitia simptomelor, arata datele celui mai recent studiu. Aceste rezultate subliniază importanţa autoizolării timp de cel puţin 10 zile. Autorul principal Muge Cevik, de la Universitatea din St
Persoanele vaccinate anti-Covid vor mai fi obligate sa poarte masca? Persoanele vaccinate anti-Covid vor mai fi obligate sa poarte masca?
Persoanele care se vaccineaza impotriva COVID-19 trebuie sa mai poarte masca? Aceasta este una dintre intrebarile pe care si le pun foarte multe persoane dupa ce s-a anuntat ca a fost realizat un vaccin.  Coordonatorul campaniei de vaccinare anti-COVID din România, Valeriu Gheorghita, a
Persoanele vindecate de coronavirus trebuie sa se vaccineze? Persoanele vindecate de coronavirus trebuie sa se vaccineze?
Simin Aysel Florescu, directorul medical al Spitalului Victor Babes, a explicat ce parere are despre vaccinarea anti-Covid, in cadrul unei emisiuni de la Digi24. „E un lucru care nu se știe foarte cert acum”, a spus Simin Aysel Florescu, întrebată dacă mai
Ce contine vaccinul anti-Covid? Explicatiile unui medic de la Spitalul Victor Babes Ce contine vaccinul anti-Covid? Explicatiile unui medic de la Spitalul Victor Babes
In curand va fi disponibil un vaccin impotriva infectiei cu coronavirus, insa foarte multe persoane se tem sa se vaccineze, desi acesta era asteptat cu nerabdare de lumea intreaga.  Directorul Spitalului Victor Babeș, Simin Aysel Florescu, a explicat in cadrul unei emisiuni de la Digi24,