Skip to article

Albinismul

Acest termen regrupeaza un ansamblu de boli genetice caracterizate prin depigmentarea ochilor, pielii, parului si unghiilor.

Tipuri de albinism

Albinismul, de origine genetica, se imparte in doua mari categorii:

albinism oculo-cutanat: reprezinta un ansamblu de boli genetice (10 forme diferite) in care exista o anomalie a sintezei de melanina care se manifesta fie la nivelul pielii, fie la nivelul ochilor, fie la ambele.

albinism ocular: aceasta forma de albinism se caracterizeaza prin nistagmus (miscari oscilatorii involuntare si sacadate ale globului ocular) congenital, depigmentarea irisului si a retinei si diminuarea acuitatii vizuale, adesea insotite de strabism. Persoanele afectate de acest tip de albinism sunt fotofobe, adica nu suporta lumina si trebuie sa o evite in permanenta.

Care sunt cauzele?

Ereditatea: Toate formele de albinism sunt genetice. Albinismul oculo-cutanat, in oricare forma ar fi el, se transmite in mod autozomal recesiv, adica boala se transmite atat la fete, cat si la baieti, dar nu se manifesta decat daca ambii parinti sunt purtatori ai genei ce a suferit mutatie. Parintii sunt numiti "purtatori sanatosi", deoarece ei poseda gena cu mutatie, dar la ei nu se manifesta. Doi purtatori sanatosi care fac un copil au o sansa din patru sa aiba un copil bolnav, iar riscurile sunt aceleasi la fiecare sarcina.

Forma cea mai raspandita de albinism ocular se transmite si ea tot pe cale recesiva, numai ca anomalia genetica se afla pe cromozomul sexual X, pe care femeile il poseda in dublu exemplar. In aceste cazuri, mama este purtatoarea sanatoasa a genei bolnave si are o sansa din doua sa aiba un copil bolnav.

Albinismul

Depigmentarea: la albinisti, numarul total de melanocite (celule responsabile de pigmentare) este normal. Anomalia apare la enzima indispensabila pentru producerea melaninei, tirozinaza. Absenta melaninei din melanocite duce la caracteristicile albinosilor.

Care sunt simptomele?

Persoanele afectate de albinism oculo-cutanat au:

parul alb sau blond foarte deschis
irisul ochilor gri sau bleu
pupila cu reflectii rosiatice mai mult sau mai putin vizibile
pielea foarte deschisa

Bolnavii vad foarte prost la departare, dar vederea lor este corectata de ochelari.

Complicatii posibile

In mod normal, melanina joaca un rol protector fata de razele UV solare. In absenta acestui pigment, pielea este mult mai sensibila la soare. Consecintele expunerilor repetate la soare pot merge pana la cancer de piele. Si ochii trebuie protejati de lumina solara. Albinosii trebuie sa se protejeze in mod constant de soare.

Articole recomandate

STUDIU: Singuratatea, mai periculoasa pentru sanatate decat 15 tigari pe zi STUDIU: Singuratatea, mai periculoasa pentru sanatate decat 15 tigari pe zi
Singuratatea poate fi mai periculoasa chiar si decat consumul de tigari. Potrivit unui studiu realizat de cercetatorii de la Brigham Young University, efectele singuratatii sunt aproape fatale pentru o persoana. Astfel, daca obezitatea creste riscul de moarte prematura cu pana la 30%, singurtatea
Poti intretine relatii sexuale cand ai candida? Iata adevarul Poti intretine relatii sexuale cand ai candida? Iata adevarul
Candidoza vaginala reprezinta o infectie fungica care apare ca urmare a unei cresteri semnificative a ciupercilor in vagin. In mod normal, in vagin se regaseste o asociere echilibrata de bacterii si ciuperci. In momentul in care se produce insa un dezechilibru in organism, acestea se pot inmulti si
Cum corectezi pielea lasata de pe brate Cum corectezi pielea lasata de pe brate
Pe langa o alimentatie sanatoasa, flaciditatea poate fi combatuta cu ajutorul activitatii fizice. Muschii tonifiati schimba total aspectul corpului si te intineresec.   Lasarea pielii, in special in zona bratelor, se datoreaza lipsei de exercitii fizice, cresterii in greutate, sarcinii,
Durerea de stomac: Cand ar trebui sa te trimita direct la medic! Durerea de stomac: Cand ar trebui sa te trimita direct la medic!
Balonarea, arsurile, refluxul sau flatulenta pot fi manifestari comune si fara consecinte, produse de multe ori de o schimbare a obiceiurilor alimentare sau din cauza unor medicamente. In unele situatii insa, aceste simptome pot ascunde o boala grava si ar trebui sa te prezinti cat mai repede la
Cum scapi de pietrele la rinichi in mod natural Cum scapi de pietrele la rinichi in mod natural
Pietrele la rinichi, afectiune cunoscuta medical sub denumirea de litiaza renala, se formeaza in urma acumularii de saruri si minerale la nivelul rinichilor. Marimea lor variaza de la dimensiunea unui cristal de zahar pana la cea a unei mingi de ping-pong. Statisticienii au stabilit faptul ca
Acest site foloseste Cookie-uri.
Folosim cookie-uri pentru a personaliza continutul si reclamele, pentru a oferi caracteristici specifice retelelor sociale si pentru a analiza traficul nostru. De asemenea, impartasim informatii despre felul in care ne utilizati site-ul, cu partenerii nostri de pe retelele sociale, de publicitate si de statistica in conformitate cu Politica de confidentialitate. Va puteti administra preferintele in Setari cookie.
Ele.ro iti recomanda