Skip to article

Albinismul

Acest termen regrupeaza un ansamblu de boli genetice caracterizate prin depigmentarea ochilor, pielii, parului si unghiilor.

Tipuri de albinism

Albinismul, de origine genetica, se imparte in doua mari categorii:

albinism oculo-cutanat: reprezinta un ansamblu de boli genetice (10 forme diferite) in care exista o anomalie a sintezei de melanina care se manifesta fie la nivelul pielii, fie la nivelul ochilor, fie la ambele.

albinism ocular: aceasta forma de albinism se caracterizeaza prin nistagmus (miscari oscilatorii involuntare si sacadate ale globului ocular) congenital, depigmentarea irisului si a retinei si diminuarea acuitatii vizuale, adesea insotite de strabism. Persoanele afectate de acest tip de albinism sunt fotofobe, adica nu suporta lumina si trebuie sa o evite in permanenta.

Care sunt cauzele?

Ereditatea: Toate formele de albinism sunt genetice. Albinismul oculo-cutanat, in oricare forma ar fi el, se transmite in mod autozomal recesiv, adica boala se transmite atat la fete, cat si la baieti, dar nu se manifesta decat daca ambii parinti sunt purtatori ai genei ce a suferit mutatie. Parintii sunt numiti "purtatori sanatosi", deoarece ei poseda gena cu mutatie, dar la ei nu se manifesta. Doi purtatori sanatosi care fac un copil au o sansa din patru sa aiba un copil bolnav, iar riscurile sunt aceleasi la fiecare sarcina.

Forma cea mai raspandita de albinism ocular se transmite si ea tot pe cale recesiva, numai ca anomalia genetica se afla pe cromozomul sexual X, pe care femeile il poseda in dublu exemplar. In aceste cazuri, mama este purtatoarea sanatoasa a genei bolnave si are o sansa din doua sa aiba un copil bolnav.

Albinismul

Depigmentarea: la albinisti, numarul total de melanocite (celule responsabile de pigmentare) este normal. Anomalia apare la enzima indispensabila pentru producerea melaninei, tirozinaza. Absenta melaninei din melanocite duce la caracteristicile albinosilor.

Care sunt simptomele?

Persoanele afectate de albinism oculo-cutanat au:

parul alb sau blond foarte deschis
irisul ochilor gri sau bleu
pupila cu reflectii rosiatice mai mult sau mai putin vizibile
pielea foarte deschisa

Bolnavii vad foarte prost la departare, dar vederea lor este corectata de ochelari.

Complicatii posibile

In mod normal, melanina joaca un rol protector fata de razele UV solare. In absenta acestui pigment, pielea este mult mai sensibila la soare. Consecintele expunerilor repetate la soare pot merge pana la cancer de piele. Si ochii trebuie protejati de lumina solara. Albinosii trebuie sa se protejeze in mod constant de soare.

Articole recomandate

Boli de ochi: 9 probleme oculare care iti pot afecta vederea Boli de ochi: 9 probleme oculare care iti pot afecta vederea
Vedere neclara, acuitate vizuala scazuta noaptea sunt doar cateva dintre problemele pe care le pot dezvolta ochii si care pot fi deranjante, insa pot fi si semnele de inceput ale unor boli de ochi. Daca aveti si cea mai mica problema cu ochii mergeti de urgenta sa cereti sfatul unui specialist.
10 beneficii MIRACULOASE ale usturoiului. Punctul 6 te va convinge sa-l consumi ZILNIC 10 beneficii MIRACULOASE ale usturoiului. Punctul 6 te va convinge sa-l consumi ZILNIC
Usturoiul este un condiment traditional romanesc mereu la indemana, il stim dintotdeauna si il folosim pentru gustul bun pe care il poate da anumitor mancaruri. Uneori ne ferim de usturoi inainte de intalnirile la care vrem sa lasam o impresie buna, din pricina mirosului neplacut al respiratiei ce
Pepene rosu: 10 beneficii uluitoare care il transforma in vedeta alimentatiei de vara Pepene rosu: 10 beneficii uluitoare care il transforma in vedeta alimentatiei de vara
Unele alimente sunt provoaca o reala placere cand sunt mancate iar pepenele rosu este cu siguranta printre primele in acest sens. Combinatia unica de verde-alb-rosu si gustul dulce inconfundabil parca nici nu ne dau voie sa luam viata in serios si ne fac sa strigam: „este varaaaa!!”. Si
Crema de protectie solara - cum o alegem si cum o folosim corect? Crema de protectie solara - cum o alegem si cum o folosim corect?
Cand vine vorba de alegerea unui produs de protectie solara, multe persoane considera ca cel mai important aspect este ca acesta sa prezinte un nivel de SPF cat mai inalt. Domnul doctor Laurentiu Vladau, specialist dermatolog in cadrul Clinicii Hebra Dermatologie, spune insa ca nu toate produsele
Ai alergie la ambrozie sau astm? Iata cum sa scapi de tusea sacaitoare cu tehnica Buteyko Ai alergie la ambrozie sau astm? Iata cum sa scapi de tusea sacaitoare cu tehnica Buteyko
Daca suferi de alergie la ambrozie sau astm, cu siguranta stii cat de greu iti este cand te confrunti cu tusea sacaitoare. Alergia la ambrozie se manifesta diferit de la un om la altul, insa majoritatea simptomelor corespund. Acestea sunt stranut frecvent, manarimi de nas/ochi, secretii nazale
Link-uri recomandate:designer interior onlinedesigner interior bucurestinikydecor.romobilier living preturiclassic interior design
Acest site foloseste Cookie-uri.
Folosim cookie-uri pentru a personaliza continutul si reclamele, pentru a oferi caracteristici specifice retelelor sociale si pentru a analiza traficul nostru. De asemenea, impartasim informatii despre felul in care ne utilizati site-ul, cu partenerii nostri de pe retelele sociale, de publicitate si de statistica in conformitate cu Politica de confidentialitate. Va puteti administra preferintele in Setari cookie.
Ele.ro iti recomanda