Skip to article

Albinismul

Acest termen regrupeaza un ansamblu de boli genetice caracterizate prin depigmentarea ochilor, pielii, parului si unghiilor.

Tipuri de albinism

Albinismul, de origine genetica, se imparte in doua mari categorii:

albinism oculo-cutanat: reprezinta un ansamblu de boli genetice (10 forme diferite) in care exista o anomalie a sintezei de melanina care se manifesta fie la nivelul pielii, fie la nivelul ochilor, fie la ambele.

albinism ocular: aceasta forma de albinism se caracterizeaza prin nistagmus (miscari oscilatorii involuntare si sacadate ale globului ocular) congenital, depigmentarea irisului si a retinei si diminuarea acuitatii vizuale, adesea insotite de strabism. Persoanele afectate de acest tip de albinism sunt fotofobe, adica nu suporta lumina si trebuie sa o evite in permanenta.

Care sunt cauzele?

Ereditatea: Toate formele de albinism sunt genetice. Albinismul oculo-cutanat, in oricare forma ar fi el, se transmite in mod autozomal recesiv, adica boala se transmite atat la fete, cat si la baieti, dar nu se manifesta decat daca ambii parinti sunt purtatori ai genei ce a suferit mutatie. Parintii sunt numiti "purtatori sanatosi", deoarece ei poseda gena cu mutatie, dar la ei nu se manifesta. Doi purtatori sanatosi care fac un copil au o sansa din patru sa aiba un copil bolnav, iar riscurile sunt aceleasi la fiecare sarcina.

Forma cea mai raspandita de albinism ocular se transmite si ea tot pe cale recesiva, numai ca anomalia genetica se afla pe cromozomul sexual X, pe care femeile il poseda in dublu exemplar. In aceste cazuri, mama este purtatoarea sanatoasa a genei bolnave si are o sansa din doua sa aiba un copil bolnav.

Albinismul

Depigmentarea: la albinisti, numarul total de melanocite (celule responsabile de pigmentare) este normal. Anomalia apare la enzima indispensabila pentru producerea melaninei, tirozinaza. Absenta melaninei din melanocite duce la caracteristicile albinosilor.

Care sunt simptomele?

Persoanele afectate de albinism oculo-cutanat au:

parul alb sau blond foarte deschis
irisul ochilor gri sau bleu
pupila cu reflectii rosiatice mai mult sau mai putin vizibile
pielea foarte deschisa

Bolnavii vad foarte prost la departare, dar vederea lor este corectata de ochelari.

Complicatii posibile

In mod normal, melanina joaca un rol protector fata de razele UV solare. In absenta acestui pigment, pielea este mult mai sensibila la soare. Consecintele expunerilor repetate la soare pot merge pana la cancer de piele. Si ochii trebuie protejati de lumina solara. Albinosii trebuie sa se protejeze in mod constant de soare.

Articole recomandate

5 lucruri pe care sa le faci pentru sanatatea ta in 2020 5 lucruri pe care sa le faci pentru sanatatea ta in 2020
Între deadline-uri strânse la serviciu și ședințe cu părinții, încercarea de a găti sănătos pentru familie și toate celelalte sarcini pe care ni le asumăm ca femei, uităm adesea de noi și de sănătatea noastră.
Cum se transmite, de fapt, coronavirusul Cum se transmite, de fapt, coronavirusul
Presedintele Societatii Romane de Microbiologie, Alexandru Rafila, a facut noi precizari despre modul in care se transmite coronavirusul.  Noul coronavirus nu se transmite prin atingere, ci prin intermediul secreţiilor respiratorii, precizând că nu există niciun fel de
Ce nu stiai despre impantul dentar Ce nu stiai despre impantul dentar
Multi se sperie cand aud ca au nevoie de un implant dentar. Din cauza procedurii, ce pare complicata si dureroasa, dar si a costurilor. Medicii stomatologi spun insa ca este cea mai buna varianta pentru a avea o dantura impecabila, dar mai ales complet functionala. Cateva mituri spulberate vizavi
Doctor Amalia Anghel - Melanomul: cancerul care se ascunde intr-o alunita Doctor Amalia Anghel - Melanomul: cancerul care se ascunde intr-o alunita
Mulți dintre noi, am auzit de el, dar puţini știm exact ce reprezintă. Melanomul este cel mai agresiv cancer cutanat. Produce aproximativ 90% din decesele cauzate de  tumorile pielii. Acesta nu afectează doar pielea sau anexele ei (unghiile), ci și alte organe,
8 SUPER-ALIMENTE pentru cresterea ENERGIEI. Iata cum sa le folosesti! 8 SUPER-ALIMENTE pentru cresterea ENERGIEI. Iata cum sa le folosesti!
Fructele si legumele sunt excelente surse de nutrienti, vitamine, minerale, antioxidanti. Multi dintre acesti nutrienti sunt binecunoscuti pentru efectele lor asupra sanatatii umane. Dintre toate  fructele si legumele, exista 8 super-alimente care contribuie atat la cresterea nivelului de