Skip to article

Albinismul

Acest termen regrupeaza un ansamblu de boli genetice caracterizate prin depigmentarea ochilor, pielii, parului si unghiilor.

Tipuri de albinism

Albinismul, de origine genetica, se imparte in doua mari categorii:

albinism oculo-cutanat: reprezinta un ansamblu de boli genetice (10 forme diferite) in care exista o anomalie a sintezei de melanina care se manifesta fie la nivelul pielii, fie la nivelul ochilor, fie la ambele.

albinism ocular: aceasta forma de albinism se caracterizeaza prin nistagmus (miscari oscilatorii involuntare si sacadate ale globului ocular) congenital, depigmentarea irisului si a retinei si diminuarea acuitatii vizuale, adesea insotite de strabism. Persoanele afectate de acest tip de albinism sunt fotofobe, adica nu suporta lumina si trebuie sa o evite in permanenta.

Care sunt cauzele?

Ereditatea: Toate formele de albinism sunt genetice. Albinismul oculo-cutanat, in oricare forma ar fi el, se transmite in mod autozomal recesiv, adica boala se transmite atat la fete, cat si la baieti, dar nu se manifesta decat daca ambii parinti sunt purtatori ai genei ce a suferit mutatie. Parintii sunt numiti "purtatori sanatosi", deoarece ei poseda gena cu mutatie, dar la ei nu se manifesta. Doi purtatori sanatosi care fac un copil au o sansa din patru sa aiba un copil bolnav, iar riscurile sunt aceleasi la fiecare sarcina.

Forma cea mai raspandita de albinism ocular se transmite si ea tot pe cale recesiva, numai ca anomalia genetica se afla pe cromozomul sexual X, pe care femeile il poseda in dublu exemplar. In aceste cazuri, mama este purtatoarea sanatoasa a genei bolnave si are o sansa din doua sa aiba un copil bolnav.

Albinismul

Depigmentarea: la albinisti, numarul total de melanocite (celule responsabile de pigmentare) este normal. Anomalia apare la enzima indispensabila pentru producerea melaninei, tirozinaza. Absenta melaninei din melanocite duce la caracteristicile albinosilor.

Care sunt simptomele?

Persoanele afectate de albinism oculo-cutanat au:

parul alb sau blond foarte deschis
irisul ochilor gri sau bleu
pupila cu reflectii rosiatice mai mult sau mai putin vizibile
pielea foarte deschisa

Bolnavii vad foarte prost la departare, dar vederea lor este corectata de ochelari.

Complicatii posibile

In mod normal, melanina joaca un rol protector fata de razele UV solare. In absenta acestui pigment, pielea este mult mai sensibila la soare. Consecintele expunerilor repetate la soare pot merge pana la cancer de piele. Si ochii trebuie protejati de lumina solara. Albinosii trebuie sa se protejeze in mod constant de soare.

Articole recomandate

Infectiile vaginale care omoara mii de femei in lume. Afla ce bacterii pot duce la cancer Infectiile vaginale care omoara mii de femei in lume. Afla ce bacterii pot duce la cancer
Legatura intre o infectie vaginala si cancer este mult stransa decat ai crede. Cancerul nu apare doar pe fondul unei vieti dezechilibrate, stres sau cauze gentice.  Specialistii avertizeaza ca este posibila declansarea cancerului si in urma unei banale infectii vaginale. Expertii spun ca
4 produse apicole mai putin cunoscute, cu beneficii fantastice pentru sanatate 4 produse apicole mai putin cunoscute, cu beneficii fantastice pentru sanatate
Mierea este doar cel mai popular produs apicol, insa beneficii importante pentru sanatate au si laptisorul de matca, propolisul sau pastura. Mai mult, proprietatile lor sunt potentate de combinatii cu alte ingrediente naturale. Iata ce propuneri are Vegis.ro, cel mai mare magazin online de produse
Tensiometrul: un prieten de nadejde! Tensiometrul: un prieten de nadejde!
M-am întrebat de multe ori ce s-ar fi întâmplat dacă aș fi uitat să îmi pun în bagaj tensiometrul? Probabil că nu m-aș fi simțit la fel de în siguranta, așa cum mă simt cand știu că el este alături de mine. Mă
Tipul de peste care distruge sanatatea. Mii de romani il consuma Tipul de peste care distruge sanatatea. Mii de romani il consuma
Unul dintre tipurile de peste pe care mii de romani il consuma frecvent este foarte nociv pentru sabatate.  Este vorba despre pestele pangasiusu, care provine din crescatorii si nu are nicio valoare nutritiva pentru organism. Acesta provine in general din ape murdare si este hranit cu saci de
Scapa de celulita de pe burta. Iata cum o elimini usor si sanatos Scapa de celulita de pe burta. Iata cum o elimini usor si sanatos
Daca vrei sa scapi de celulita de pe burta trebuie sa stii ca exista cateva trucuri care te pot ajuta sa o elimini sau cel putin sa ii atenuezi prezenta ei piele. Celulita de pe burta este una dintre cele mai dificile de eliminat, in special cea care se acumuleaza in zona stomacului si deasupra
Acest site foloseste Cookie-uri.
Folosim cookie-uri pentru a personaliza continutul si reclamele, pentru a oferi caracteristici specifice retelelor sociale si pentru a analiza traficul nostru. De asemenea, impartasim informatii despre felul in care ne utilizati site-ul, cu partenerii nostri de pe retelele sociale, de publicitate si de statistica in conformitate cu Politica de confidentialitate. Va puteti administra preferintele in Setari cookie.
Ele.ro iti recomanda