Skip to article

Albinismul

Acest termen regrupeaza un ansamblu de boli genetice caracterizate prin depigmentarea ochilor, pielii, parului si unghiilor.

Tipuri de albinism

Albinismul, de origine genetica, se imparte in doua mari categorii:

albinism oculo-cutanat: reprezinta un ansamblu de boli genetice (10 forme diferite) in care exista o anomalie a sintezei de melanina care se manifesta fie la nivelul pielii, fie la nivelul ochilor, fie la ambele.

albinism ocular: aceasta forma de albinism se caracterizeaza prin nistagmus (miscari oscilatorii involuntare si sacadate ale globului ocular) congenital, depigmentarea irisului si a retinei si diminuarea acuitatii vizuale, adesea insotite de strabism. Persoanele afectate de acest tip de albinism sunt fotofobe, adica nu suporta lumina si trebuie sa o evite in permanenta.

Care sunt cauzele?

Ereditatea: Toate formele de albinism sunt genetice. Albinismul oculo-cutanat, in oricare forma ar fi el, se transmite in mod autozomal recesiv, adica boala se transmite atat la fete, cat si la baieti, dar nu se manifesta decat daca ambii parinti sunt purtatori ai genei ce a suferit mutatie. Parintii sunt numiti "purtatori sanatosi", deoarece ei poseda gena cu mutatie, dar la ei nu se manifesta. Doi purtatori sanatosi care fac un copil au o sansa din patru sa aiba un copil bolnav, iar riscurile sunt aceleasi la fiecare sarcina.

Forma cea mai raspandita de albinism ocular se transmite si ea tot pe cale recesiva, numai ca anomalia genetica se afla pe cromozomul sexual X, pe care femeile il poseda in dublu exemplar. In aceste cazuri, mama este purtatoarea sanatoasa a genei bolnave si are o sansa din doua sa aiba un copil bolnav.

Albinismul

Depigmentarea: la albinisti, numarul total de melanocite (celule responsabile de pigmentare) este normal. Anomalia apare la enzima indispensabila pentru producerea melaninei, tirozinaza. Absenta melaninei din melanocite duce la caracteristicile albinosilor.

Care sunt simptomele?

Persoanele afectate de albinism oculo-cutanat au:

parul alb sau blond foarte deschis
irisul ochilor gri sau bleu
pupila cu reflectii rosiatice mai mult sau mai putin vizibile
pielea foarte deschisa

Bolnavii vad foarte prost la departare, dar vederea lor este corectata de ochelari.

Complicatii posibile

In mod normal, melanina joaca un rol protector fata de razele UV solare. In absenta acestui pigment, pielea este mult mai sensibila la soare. Consecintele expunerilor repetate la soare pot merge pana la cancer de piele. Si ochii trebuie protejati de lumina solara. Albinosii trebuie sa se protejeze in mod constant de soare.

Articole recomandate

Oul, prieten sau dusman? Cand, cat si cum sa mananci oua Oul, prieten sau dusman? Cand, cat si cum sa mananci oua
Ouale sunt un plus pentru o alimentatie sanatoasa, contin aminoacizi, vitamine, minerale si proteine. Totusi, ouale sunt bogate in colesterol si daca le mananci prea des, atunci poti avea probleme. Iata ce optiuni ai atunci cand vrei sa mananci oua, fara a avea probleme cu colesterolul din
Cum sa cresti rapid nivelul energiei. Nici cafeaua nu-si face atat de repede efectul! Cum sa cresti rapid nivelul energiei. Nici cafeaua nu-si face atat de repede efectul!
Primul lucru la care te gandesti dimineata ca sa te trezesti este sa-ti faci o cafea. Dar stii cum sa cresti rapid nivelul energiei, fara sa bei cafea. Incearca aceste trucuri si vei vedea ca nici cafeaua nu-si face efectul atat de repede. Iata cum sa cresti rapid nivelul energiei.  1. Iesi la
Pune usturoi sub perna si vei vedea ce se intampla. Efecte ULUITOARE Pune usturoi sub perna si vei vedea ce se intampla. Efecte ULUITOARE
Multa lume se fereste de usturoi din cauza mirosului sau intepator. Insa toata lumea recunoaste ca adaugat o savoare deosebita mancarurilor. Poate nu stiai, dar usturoiul contine carbohidrati si proteine, minerale si vitamine esentiale sanatatii. Usturoiul pastreaza inima sanatoasa si protejeaza
Aparatele auditive o inventie utila pentru beneficiari? Aparatele auditive o inventie utila pentru beneficiari?
Hipoacuzia este un fenomen clinic des intalnit in zilele noastre in Romania, mai ales in randul persoanelor varstnice dar si a copiilor, care fie s-au nascut cu o malformatie sau au dobandit genetic trasaturile parintilor lor. Pentru a preveni incetarea functionarii uneia din functiile principale
Facebook ar putea cenzura postarile anti-vaccinare Facebook ar putea cenzura postarile anti-vaccinare
Reprezentantii Facebook au anuntat ca vor lua masuri in ceea ce priveste raspandirea postarilor anti-vacccinare.  Facebook şi Google au fost atenţionate printr-o scrisoare publică de senatorul american Adam Schiff cu privire la răspândirea curentului anti-vaccinare
Acest site foloseste Cookie-uri.
Folosim cookie-uri pentru a personaliza continutul si reclamele, pentru a oferi caracteristici specifice retelelor sociale si pentru a analiza traficul nostru. De asemenea, impartasim informatii despre felul in care ne utilizati site-ul, cu partenerii nostri de pe retelele sociale, de publicitate si de statistica in conformitate cu Politica de confidentialitate. Va puteti administra preferintele in Setari cookie.
Ele.ro iti recomanda