Skip to article

Nanismul Esential - o boala ciudata si rara

Nanismul Esential - o boala ciudata si rara
Sunt peste 200 de tipuri diferite de nanism, fiecare implicand tulburari ale cresterii osoase, rezultand intr-o statura scunda (un adult nu creste mai inalt de 1.4 m).

Nanismul esential este o grupa de tulburari in care cresterea este proportionala dar sever intarziata, incepand inca din uter.
Cei care sufera de aceasta boala sunt printre cei mai mici oameni din lume.

Tulburarile nanismului esential include:

Sindromul Russel-Silver
Sindromul Seckel
Sindromul Meier-Gorlin
Nanism esential Majewski osteodisplastic (MOPD) Tiputire I/III si Tip II

Din moment ce aceste conditii sunt rare, este dificil de aflat cat de des apar. Se estimeaza ca aproximativ 100 de indivizi in lume au fost diagnosticati cu MOPD Tip II. Sunt afectati atat barbatii cat si femeile indiferent de etnie. Unele familii au mai mult de un copil cu MOPD Tip II ceea ce sugereaza ca boala este mostenita intr-un pattern recesiv autosomal.

Simptome

Primul simptom al nanismului esential este incapacitatea fetusului de a creste normal in uter, o afectiune numita retardare a cresterii intrauterine (IUGR). La nastere, copilul cu nanism esential este foarte mic, de obicei cantarind mai putin de 1.4 kg si are mai putin de 40 cm lungime. Adesea, copilul se naste prematur la aproximativ 35 de saptamani. Este complet format si proportional dar foarte mic.

Nanismul Esential - o boala ciudata si rara

Dupa nastere, copilul creste foarte incet, si ramane cu mult in urma copiilor de varsta lui, in inaltime si greutate. Copilul dezvolta:

Schimbare in proportiile corpului - capul creste mai incet decat restul corpului (microencefalie) iar oasele bratelor si ale picioarelor se scurteaza.
Articulatii slabe cu dizlocari ocazionale si subluxatia genunchilor, umerilor sau a soldurilor.
Caracteristici faciale asociate sindromului particular; in MOPD II, nas si ochi proeminenti, dinti anormal de mici sau lipsa, si o voce inalta pitigaiata.
Probleme ale coloanei precum curbarea ( scolioza ).

Diagnostic

Din moment ce nanismul esential este foarte rar, diagnosticarea gresita este comuna. Deoarece copii cu nanism esential nu cresc precum ceilalti copii, proasta nutritie, o tulburare metabolica, sau o tuburare gigestiva ar putea fi un diagnostic initial. Un diagnostic corect poate sa nu fie dat pana tarziu, cand copilul a rescut in varsta si devine evident ca are nanism sever, sau pana ce alte cauze pentru statura mica au fost excluse. Razele X asupra oaselor vor arata caracteristici ale nanismului esential, precum subtierea oaselor si largirea capetelor oaselor lungi.

Tratament

Cauzele nanismului esential nu sunt cunoscute inca, si inca nu exista tratamente eficiente pentru incurajarea ritmului de crestere la un copil afectat. Cresterea anormala nu este cauzata de o deficienta a hormonului cresterii precum in nanismul hipopituitar, de aceea administrarea de hormoni pentru crestere nu da rezultate asupra indivizilor cu nanism esential.

Ingrijirea medicala se concentreaza asupra tratarii problemelor care se pot dezvolta, precum dificultatea de a hrani copilul, tulburari de vedere, scolioza si dislocari ale articulatiilor.

Articole recomandate

Stiti care este diferenta dintre premenopauza si perimenopauza? Stiti care este diferenta dintre premenopauza si perimenopauza?
Menopauza este un fenomen natural, pe care multe femei îl traversează cu dificultate și care ridică multe întrebări. Trebuie reținut că menopauza, momentul instalării menopauzei, nu apare brusc, fiind precedat de premenopauză și
Studiu: Peste trei sferturi dintre pacientii cu COVID-19 prezinta cel putin un simptom activ la sase luni dupa imbolnavire Studiu: Peste trei sferturi dintre pacientii cu COVID-19 prezinta cel putin un simptom activ la sase luni dupa imbolnavire
Un nou studiu publicat in revista medicală si realizat de savantii chinezi arata ca pacientii cu COVID-19 prezintă cel puțin un simptom activ la șase luni după ce ce s-au îmbolnăvit. Cele mai frecvente simptome care persistă este oboseala sau slăbiciunea
Au aparut primele cazuri de gripa in Romania Au aparut primele cazuri de gripa in Romania
In saptamana 28 decembrie - 3 ianuarie au fost confirmate in tara 15 cazuri de gripa, a anuntat, vineri, Centrul Național de Supraveghere și Control al Bolilor Transmisibile. Anul trecut in aceeasi perioada erau 500 de cazuri de grippa.La nivel național, numărul total de cazuri
Infectia cu coronavirus poate sa apara si dupa vaccinare. Cum explica epidemiologii fenomenul Infectia cu coronavirus poate sa apara si dupa vaccinare. Cum explica epidemiologii fenomenul
Dupa vaccinare exista posibilitatea infectarii cu noul coronavirus, sustin medicii epidemiologi. Imunizarea ajuta insa organismul sa lupte cu boala. Astfel, persoanele vaccinate vor suferi o forma mai usoara de Covid-19.  Vaccinul impotriva infectiei cu noul coronavirus ofera imunitate la un
Cum remediezi dereglarile de somn Cum remediezi dereglarile de somn
Un somn odihnitor este foarte important pentru starea de bine si de sanatate a fiecaruia dintre noi. Totusi ce putem face atunci cand nu ne putem bucura de efectele binefacatoare ale somnului? Exista numerosi factori care pot cauza dereglari ale somnului, printre care bolile cronice, precum