Skip to article

Nanismul Esential - o boala ciudata si rara

Sunt peste 200 de tipuri diferite de nanism, fiecare implicand tulburari ale cresterii osoase, rezultand intr-o statura scunda (un adult nu creste mai inalt de 1.4 m).

Nanismul esential este o grupa de tulburari in care cresterea este proportionala dar sever intarziata, incepand inca din uter.
Cei care sufera de aceasta boala sunt printre cei mai mici oameni din lume.

Tulburarile nanismului esential include:

Sindromul Russel-Silver
Sindromul Seckel
Sindromul Meier-Gorlin
Nanism esential Majewski osteodisplastic (MOPD) Tiputire I/III si Tip II

Din moment ce aceste conditii sunt rare, este dificil de aflat cat de des apar. Se estimeaza ca aproximativ 100 de indivizi in lume au fost diagnosticati cu MOPD Tip II. Sunt afectati atat barbatii cat si femeile indiferent de etnie. Unele familii au mai mult de un copil cu MOPD Tip II ceea ce sugereaza ca boala este mostenita intr-un pattern recesiv autosomal.

Simptome

Primul simptom al nanismului esential este incapacitatea fetusului de a creste normal in uter, o afectiune numita retardare a cresterii intrauterine (IUGR). La nastere, copilul cu nanism esential este foarte mic, de obicei cantarind mai putin de 1.4 kg si are mai putin de 40 cm lungime. Adesea, copilul se naste prematur la aproximativ 35 de saptamani. Este complet format si proportional dar foarte mic.

Nanismul Esential - o boala ciudata si rara

Dupa nastere, copilul creste foarte incet, si ramane cu mult in urma copiilor de varsta lui, in inaltime si greutate. Copilul dezvolta:

Schimbare in proportiile corpului - capul creste mai incet decat restul corpului (microencefalie) iar oasele bratelor si ale picioarelor se scurteaza.
Articulatii slabe cu dizlocari ocazionale si subluxatia genunchilor, umerilor sau a soldurilor.
Caracteristici faciale asociate sindromului particular; in MOPD II, nas si ochi proeminenti, dinti anormal de mici sau lipsa, si o voce inalta pitigaiata.
Probleme ale coloanei precum curbarea ( scolioza ).

Diagnostic

Din moment ce nanismul esential este foarte rar, diagnosticarea gresita este comuna. Deoarece copii cu nanism esential nu cresc precum ceilalti copii, proasta nutritie, o tulburare metabolica, sau o tuburare gigestiva ar putea fi un diagnostic initial. Un diagnostic corect poate sa nu fie dat pana tarziu, cand copilul a rescut in varsta si devine evident ca are nanism sever, sau pana ce alte cauze pentru statura mica au fost excluse. Razele X asupra oaselor vor arata caracteristici ale nanismului esential, precum subtierea oaselor si largirea capetelor oaselor lungi.

Tratament

Cauzele nanismului esential nu sunt cunoscute inca, si inca nu exista tratamente eficiente pentru incurajarea ritmului de crestere la un copil afectat. Cresterea anormala nu este cauzata de o deficienta a hormonului cresterii precum in nanismul hipopituitar, de aceea administrarea de hormoni pentru crestere nu da rezultate asupra indivizilor cu nanism esential.

Ingrijirea medicala se concentreaza asupra tratarii problemelor care se pot dezvolta, precum dificultatea de a hrani copilul, tulburari de vedere, scolioza si dislocari ale articulatiilor.

Articole recomandate

Doctor Amalia Anghel - Melanomul: cancerul care se ascunde intr-o alunita Doctor Amalia Anghel - Melanomul: cancerul care se ascunde intr-o alunita
Mulți dintre noi, am auzit de el, dar puţini știm exact ce reprezintă. Melanomul este cel mai agresiv cancer cutanat. Produce aproximativ 90% din decesele cauzate de  tumorile pielii. Acesta nu afectează doar pielea sau anexele ei (unghiile), ci și alte organe,
8 SUPER-ALIMENTE pentru cresterea ENERGIEI. Iata cum sa le folosesti! 8 SUPER-ALIMENTE pentru cresterea ENERGIEI. Iata cum sa le folosesti!
Fructele si legumele sunt excelente surse de nutrienti, vitamine, minerale, antioxidanti. Multi dintre acesti nutrienti sunt binecunoscuti pentru efectele lor asupra sanatatii umane. Dintre toate  fructele si legumele, exista 8 super-alimente care contribuie atat la cresterea nivelului de
10 semne pe care le transmite corpul inaintea unui atac de cord 10 semne pe care le transmite corpul inaintea unui atac de cord
Bolile de inima continua sa fie principala cauza de deces atat la barbati, cat si la femei in intreaga lumea. Semnele unui atac de cord pot fi transmise de corp cu mult timp inainte ca acesta sa se produca. Indentificarea acestor semne si intervenirea precoce poate face diferenta intre viata si
Efectele devastatoare ale privarii de somn. Ce se intampla in creier cand nu dormi suficient Efectele devastatoare ale privarii de somn. Ce se intampla in creier cand nu dormi suficient
Atunci cand nu dormi nu doar tu ai de suferit ci si pielea ta, job-ul tau, precum si relatia ta. De ce? Iata ce efecte devastatoare are privarea de somn. Anatomia somnului Nevoia de somn difera de la persoana la persoana, insa adultii au nevoie de cel putin 7 ore de somn pe noapte. Nu doar
Somnul ghidat - terapia miraculoasa marca Bodhie Vik Somnul ghidat - terapia miraculoasa marca Bodhie Vik
Ne petrecem aproape o treime din viata dormind, iar calitatea somnului ne influenteaza starea de bine si sanatatea. Cercetarile au demonstrat ca un somn insuficient poate avea efecte negative nu doar pe termen scurt, cand poate cauza instabilitate emotionala si cresterea nivelului anxietatii, ci si