Skip to article

Nanismul Esential - o boala ciudata si rara

Sunt peste 200 de tipuri diferite de nanism, fiecare implicand tulburari ale cresterii osoase, rezultand intr-o statura scunda (un adult nu creste mai inalt de 1.4 m).

Nanismul esential este o grupa de tulburari in care cresterea este proportionala dar sever intarziata, incepand inca din uter.
Cei care sufera de aceasta boala sunt printre cei mai mici oameni din lume.

Tulburarile nanismului esential include:

Sindromul Russel-Silver
Sindromul Seckel
Sindromul Meier-Gorlin
Nanism esential Majewski osteodisplastic (MOPD) Tiputire I/III si Tip II

Din moment ce aceste conditii sunt rare, este dificil de aflat cat de des apar. Se estimeaza ca aproximativ 100 de indivizi in lume au fost diagnosticati cu MOPD Tip II. Sunt afectati atat barbatii cat si femeile indiferent de etnie. Unele familii au mai mult de un copil cu MOPD Tip II ceea ce sugereaza ca boala este mostenita intr-un pattern recesiv autosomal.

Simptome

Primul simptom al nanismului esential este incapacitatea fetusului de a creste normal in uter, o afectiune numita retardare a cresterii intrauterine (IUGR). La nastere, copilul cu nanism esential este foarte mic, de obicei cantarind mai putin de 1.4 kg si are mai putin de 40 cm lungime. Adesea, copilul se naste prematur la aproximativ 35 de saptamani. Este complet format si proportional dar foarte mic.

Nanismul Esential - o boala ciudata si rara

Dupa nastere, copilul creste foarte incet, si ramane cu mult in urma copiilor de varsta lui, in inaltime si greutate. Copilul dezvolta:

Schimbare in proportiile corpului - capul creste mai incet decat restul corpului (microencefalie) iar oasele bratelor si ale picioarelor se scurteaza.
Articulatii slabe cu dizlocari ocazionale si subluxatia genunchilor, umerilor sau a soldurilor.
Caracteristici faciale asociate sindromului particular; in MOPD II, nas si ochi proeminenti, dinti anormal de mici sau lipsa, si o voce inalta pitigaiata.
Probleme ale coloanei precum curbarea ( scolioza ).

Diagnostic

Din moment ce nanismul esential este foarte rar, diagnosticarea gresita este comuna. Deoarece copii cu nanism esential nu cresc precum ceilalti copii, proasta nutritie, o tulburare metabolica, sau o tuburare gigestiva ar putea fi un diagnostic initial. Un diagnostic corect poate sa nu fie dat pana tarziu, cand copilul a rescut in varsta si devine evident ca are nanism sever, sau pana ce alte cauze pentru statura mica au fost excluse. Razele X asupra oaselor vor arata caracteristici ale nanismului esential, precum subtierea oaselor si largirea capetelor oaselor lungi.

Tratament

Cauzele nanismului esential nu sunt cunoscute inca, si inca nu exista tratamente eficiente pentru incurajarea ritmului de crestere la un copil afectat. Cresterea anormala nu este cauzata de o deficienta a hormonului cresterii precum in nanismul hipopituitar, de aceea administrarea de hormoni pentru crestere nu da rezultate asupra indivizilor cu nanism esential.

Ingrijirea medicala se concentreaza asupra tratarii problemelor care se pot dezvolta, precum dificultatea de a hrani copilul, tulburari de vedere, scolioza si dislocari ale articulatiilor.

Articole recomandate

Ebola ar putea fi vindecata. Noile descoperiri facute de oamenii de stiinta Ebola ar putea fi vindecata. Noile descoperiri facute de oamenii de stiinta
Ebola ar putea fi vindecata, sustin oamenii de stiinta dupa ce doua dintre cele patru medicamente pe care le-au folosit experimental intr-un focar din Republica Democratica Congo au avut rezultate si s-a inregistrat o rata de deces mai mica dupa administrarea lor, noteaza The Guardian. 
Zona zoster. 6 remedii naturale pe care sa le incerci Zona zoster. 6 remedii naturale pe care sa le incerci
Zona zoster este o infectie virala ce cauzeaza o iritatie dureroasa. Infectia virala este rezultatul actiunii virusului ce cauzeaza si varicela. Daca te-ai confruntat cu aceasta boala in copilarie, ar trebui sa stii ca virusul se afla in stare latenta in organismul tau si se poate reactiva oricand
7 remedii naturale eficace pentru intepaturile de tantari 7 remedii naturale eficace pentru intepaturile de tantari
Intepaturile de tantari pot lasa in urma zone iritate, umflate, rosii si o senzatie majora de mancarime care sa-ti dea peste cap starea de bine. Daca te numeri printre persoanele “preferate” de nesuferitele zburatoare, iata 7 remedii naturale care te pot ajuta sa tratezi intepaturile de
Lipsa unui dinte ne poate schimba aspectul facial. Iata cum! Lipsa unui dinte ne poate schimba aspectul facial. Iata cum!
Un dinte lipsa nu este doar o problema estetica, ci poate prezenta riscuri pentru sanatatea orala, afectand negativ stilul de viata in numeroase moduri. Doamna doctor Mihaela Dan, specialist ortodont in cadrul Clinicii Orto-Implant Expert, spune ca fie ca este vorba despre un dinte din fata, fie de
Merisoarele si Bulgurul - beneficii pentru sanatate Merisoarele si Bulgurul - beneficii pentru sanatate
Din ciclul Mens sana in corpore Sano Vita, astazi va vom prezenta doi buni prieteni ai omului sanatos pe care, fara sa vrem, ii neglijam, nestiind cat ne pot fi de benefici: Merisoarele si Bulgurul Merisoarele , numite si  afinele rosii  sau  insulina verde , sunt fructele unui
Link-uri recomandate:designer interior onlinedesigner interior bucurestinikydecor.romobilier living preturiclassic interior design
Acest site foloseste Cookie-uri.
Folosim cookie-uri pentru a personaliza continutul si reclamele, pentru a oferi caracteristici specifice retelelor sociale si pentru a analiza traficul nostru. De asemenea, impartasim informatii despre felul in care ne utilizati site-ul, cu partenerii nostri de pe retelele sociale, de publicitate si de statistica in conformitate cu Politica de confidentialitate. Va puteti administra preferintele in Setari cookie.
Ele.ro iti recomanda