Sindromul Turner
history_edu redactia ele.ro calendar_month 16 Apr 2008, 09:00
Boala genetica destul de rara care afecteaza doar fetele, sindromul Turner se caracterizeaza prin atrofia ovarelor, consecintele fiind talia mica, absenta pubertatii si sterilitatea definitiva.
Cauze
Sindromul Turner se datoreaza unei anomalii genetice. In mod normal, perechea cromozomiala a femeii este alcatuita din 2 cromozomi X. Femeile atinse de acest sindrom poseda doar un singur cromozom X. Acest fapt se datoreaza unei pierderi de material genetic in timpul primelor diviziuni celulare dupa fecundare.
Simptome
Acestea sunt variabile in functie de severitatea sindromului si diferite, deci, de la un individ la altul. Cel mai adesea, simptomele sunt:
talia mica (nu depaseste 1 metru 40 cm);
implantare joasa a urechilor;
par pe gat;
abdomen bombat;
mameloane departate;
absenta caracterelor sexuale feminine (sani, ciclu, pilozitate pubiana);
sterilitate.
Complicatii
Diabetul zaharat, malformatiile cardiace si renale sunt mai frecvente la aceste persoane decat la populatia generala.
Diagnosticul
In marea majoritate a cazurilor, simptomele jenante si caracteristice ale bolii apar tarziu, spre adolescenta, intarziind astfel diagnosticul. Astfel, inca de la pubertate, dozarile hormonale sunt posibile pentru a determina nivelul de gonadotropine (ridicat) si de estrogeni (scazut).
Pe de alta parte, este posibila si efectuarea unei celioscopii pentru a observa daca exista vreo atrofie a ovarelor. Cariotipul (determinarea cromozomilor) confirma in general diagnosticul.
Diagnosticul prenatal poate fi efectuat pentru a stabili cariotipul fetusului, insa ecografia normala din trimestrul al doilea nu permite punerea in evidenta a vreunei anomalii.
Tratamentul
Tratamentul hormonal este posibil pentru micutele paciente (cu conditia ca diagnosticul sa fi fost pus destul de devreme). Pe baza de somathormon, acesta le permite sa isi mareasca talia definitiva.
In paralel cu acesta, luarea de hormoni sexuali feminini (estrogeni si progesteron) le permite modificarea siluetei pentru a le da aspectul feminin (repartizarea grasimii) si aparitia caracterelor sexuale feminine.
Sterilitatea insa este definitiva si incurabila, in acest moment cel putin.
Alte articole despre
