Viitorul ii apartine medicinei predictive!

Viitorul ii apartine medicinei predictive!
  calendar_month        
Diabet, boli genetice si neuromusculare, hipertensiune: astazi testele predictive ne pot dezvalui riscurile la care organismul nostru va fi expus in viitor.

Iata cateva informatii despre medicina predictiva!

Ce este un test predictiv?

Testul predictiv sau pre-simptomatic este destinat pentru a prezice dezvoltarea unei boli ereditare, inainte de aparitia primelor simptome.

In acest sens, au fost dezvoltate mai multe teste:

Teste pre-implantare si prenatale: acestea sunt cele mai cunoscute in randul populatiei. Primele teste sunt utilizate in cazul fecundarii in vitro, atunci cand unul dintre parinti sau ambii risca sa ii transmita copilului o boala foarte grava si incurabila (cum este mucoviscidoza). Testele prenatale permit diagnosticarea din pantec a unor boli extrem de grave, precum trisomia 21, sau a malformatiilor. Parintii pot astfel decide daca pastreaza copilul sau intrerup sarcina.

Teste neonatale: depisteaza boli care necesita ingrijire speciala (de exemplu, alimentatie deosebita). Testul Guthrie este celebru: cu o singura picatura de sange obtinuta din calcaiul copilului se repereaza fenilcetonuria, drepanocitoza sau hipotiroidia congenitala.

Testele de predispozitie permit detectarea terenului favorabil spre anumite boli. Prin aceste teste se poate prezice, de exemplu, predispozitia spre cancerul de san . Nu inseamna ca e obligatoriu ca pacientul sa faca boala, dar ca are un risc ridicat si trebuie supravegheat.

Testele farmaco-genetice au proprietatea de a determina, inainte de orice administrare medicamentoasa, care tratament va functiona cel mai bine la un pacient. Fiecare dintre noi reactionam diferit la moleculele care ne sunt prescrise, de aceea aceste teste se dovedesc extrem de utile si pot chiar salva vieti.


Ce boli pot fi depistate azi?

In prezent se poate determina predispozitia unui pacient catre mii de boli extrem de variate, caci numarul testelor disponibile s-a triplat intre 2001 si 2007 (exista aproximativ 2000 teste la ora actuala).

Iata o lista non-exhaustiva a bolilor detectabile din vreme:

Boli de sange: drepanocitoza (malformatie a hemoglobinei, care impiedica sangele sa transporte corect oxigenul in organism, ce poate duce la formarea de cheaguri, anemie, infectii frecvente), hemocromatoza (exces de fier in sange).

Boli cardiovasculare: tendinta de a acumula colesterolul.

Cancere: multe cancere au componenta ereditara, si este deci posibila detectarea predispozitiei. Acesta este cazul cancerului de san, dar si a cancerului de colon.

Boli genetice, depistabile chiar inainte de nastere. Acesta este cazul mucoviscidozei, boala care duce la infectii pulmonare repetate si adesea la moarte prematura, si care nu este chiar o boala rara.

Boli ale metabolismului: fenilcetonurie (lipsa unei enzime care permite degradarea fenilalaninei obtinuta zilnic din mancare; acumulata in organism, fenilalanina provoaca dezastre in sistemul nervos si impiedica dezvoltarea copilului), diabet ereditar.

Boli psihiatrice: schizofrenie, psihoza maniaco-depresiva, Alzheimer.

Care sunt tehnicile folosite pentru depistare?

Pentru a repera o boala care nu se exprima inca in organism, medicii au la dispozitie mai multe tehnici:

Teste genetice: sunt celebre, si curent utilizate. Daca se cunoaste gena care provoaca boala, este suficienta analizarea ADN-ului pacientului. ADN-ul este ansamblul genomului unui om, adica totalitatea genelor care il compun. Exista aproximativ 30 000 gene la fiinta umana. Daca se stie exact unde se gaseste gena problematica, e usor de verificat daca ea functioneaza sau nu. Pentru a dispune de ADN-ul unei persoane, sunt suficiente cateva celule, prelevate pe un betisor, din gura pacientului.



Testele hematologice: constau pur si simplu in reperarea in sange a elementelor care denunta boala cautata. La copii e necesara o singura picatura de sange.

Testele biochimice: permit reperarea elementelor tipice ale bolii in lichidele corporale, cum este urina sau lichidul amniotic.

Testele imunologice: constau in reperarea anticorpilor din sange sau a antigenelor, care dovedesc faptul ca organismul a incercat sa se apere de o anumita boala.

Imageria medicala (RMN, scanner): este foarte fiabila in detectarea bolilor si a malformatiilor congenitale.

Recomandari